海藻糖酶缺乏如何诊断

海藻糖酶缺乏可通过基因检测、小肠黏膜活检、呼气试验、血液检测和症状评估等方式诊断。该病属于常染色体隐性遗传病，主要表现为进食含海藻糖食物后出现腹泻、腹胀等消化系统症状。

1. 基因检测

基因检测是确诊海藻糖酶缺乏的金标准。通过提取患者外周血DNA，检测TREH基因突变情况。该基因编码海藻糖酶，其突变会导致酶活性丧失。检测结果可明确是否为纯合突变或复合杂合突变，具有高度特异性。

2. 小肠黏膜活检

通过内镜获取十二指肠或空肠黏膜组织，直接测定海藻糖酶活性。正常酶活性应超过25 U/g蛋白质，患者通常低于5 U/g。该方法为侵入性检查，需在空腹状态下进行，可能伴随出血风险。

3. 呼气试验

患者口服25克海藻糖后，每隔30分钟采集呼气样本检测氢气浓度。健康人群氢气浓度升高不超过10 ppm，而缺乏者因未消化海藻糖被肠道菌群发酵，2-3小时内氢气浓度可升高20-50 ppm。该方法无创但易受肠道菌群干扰。

4. 血液检测

测定进食海藻糖后的血糖变化曲线。正常人摄入后30-60分钟血糖上升超过20 mg/dL，而患者因无法分解双糖，血糖上升幅度不足5 mg/dL。需与葡萄糖耐量试验联合进行以排除糖尿病影响。

5. 症状评估

详细记录进食蘑菇、海鲜等含海藻糖食物后的反应。典型症状包括餐后30-120分钟出现水样泻、肠鸣音亢进、腹部绞痛，症状持续2-4小时可自行缓解。需与乳糖不耐受、果糖吸收不良等疾病进行鉴别。

确诊后需终身避免含海藻糖的食物，包括部分蘑菇、海藻、加工食品添加剂等。建议定期监测营养状况，必要时补充钙剂和维生素D预防骨质疏松。婴幼儿患者家长需特别注意配方奶粉成分，选择无海藻糖的专用配方。出现严重腹泻时及时补充电解质，防止脱水。