无创DNA21三体高风险的意义

无创DNA21三体高风险提示胎儿可能患有21三体综合症，且几率较高，孩子出生后有较大概率成为唐氏儿。无创DNA检查准确率在90%~99%左右，但这并不能作为诊断依据，如为高风险，还应做进一步检查来确诊。

无创DNA是孕期重要的产检手段，可据此了解胎儿患有先天性遗传性疾病的概率。该检查方法，主要检测21三体，18三体及13三体，部分人的筛查结果为无创DNA21三体高风险。那无创DNA21三体高风险的意义是什么？

一、无创DNA21三体高风险的意义

无创DNA结果提示21三体高风险，考虑胎儿患有21三体综合症，孩子出生后有很大概率成为唐氏儿。无创DNA检测21三体综合症准确率较高，可达90%~99%左右，不过这并不能作为确诊的依据。无创DNA属于筛查性质的检查，结果是风险值，根据风险值与标准值进行对比，可得出是高风险还是低风险。如为高风险，表明患有21三体综合症的概率较大，并不代表一定患有21三体综合症，还应进行进一步检查。

二、无创DNA21三体高风险怎么办

1.做羊水穿刺检查
如无创DNA提示21三体高风险，需进一步做羊水穿刺确诊。取羊水细胞进行培养，培养胎儿细胞，可直接观察胎儿细胞染色体的数目与结构，以此明确是否存在染色体异常。无创DNA检测假阳性率和假阴性率都比较低，因此无创DNA提示21三体高风险，必须进行羊水穿刺检查。
2.根据检查结果进行处理
由于无创DNA检查准确率较高，因此大多数高风险者做羊水穿刺检查都可确诊为21三体综合症。21-三体综合征胎儿出生后多为唐氏儿，存在一定的智力低下，严重者可存在脑瘫。因此羊水穿刺检查确诊后应及时终止妊娠。如羊水穿刺提示正常，说明染色体较好，排除21三体综合症，可继续妊娠，但应定期进行产检。