唐氏筛查结果要怎么看
发布时间：2020-01-0667836次收听
语音内容：
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查，是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄，评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。
它的截断值一般为1/270，也有1/380，也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例，如果风险值为1/270，则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血，270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险，大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险，临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率，漏检的区间在1/270-1/1000，如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常，可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。
唐氏筛查低风险及风险值低于1/270，比如1：1500则为低风险，低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险，因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
分享到微信朋友圈
×
打开微信，点击底部的“发现”，
使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。
语音内容：
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查，是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄，评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。
它的截断值一般为1/270，也有1/380，也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例，如果风险值为1/270，则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血，270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险，大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险，临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率，漏检的区间在1/270-1/1000，如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常，可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。
唐氏筛查低风险及风险值低于1/270，比如1：1500则为低风险，低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险，因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
分享到微信朋友圈
×打开微信，点击底部的“发现”，
使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。
相关推荐
为何会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常，导致的染色体病，是人类最早发现，最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的，易被碱性染料染色的物质，在细胞分裂过程中，高度螺旋化成条状结构，一个正常细胞中，含有从父亲的精子和母亲的卵子中，遗传而来的46条染色体，染色体异常疾病，是指在精子与卵子的生成和受精过程中，由于染色体的数目异常增加或减少，或形态结构异常，从而导致唐氏综合征等，多种出生缺陷的状态。
01:25
为什么会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常，导致的染色体病，是人类最早发现，最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的，易被碱性染料染色的物质，在细胞分裂过程中，高度螺旋化成条状结构，一个正常细胞中，含有从父亲的精子和母亲的卵子中，遗传而来的46条染色体，染色体异常疾病，是指在精子与卵子的生成和受精过程中，由于染色体的数目异常增加或减少，或形态结构异常，从而导致唐氏综合征等，多种出生缺陷的状态。
02:59
唐氏儿是什么
唐氏儿实际上是指患有唐氏综合征的孩子，唐氏综合征是比较常见的染色体疾病，唐氏综合征又称为21-三体综合征，或先天愚型。患有唐氏综合征的孩子在临床上会有相关的表现：一、有特殊面容，如眼距的增宽、鼻梁的低平、耳位比较低、常常伸舌流口水。二、明显的发育落，如体格与智能发育的落后，其中智能发育落后对孩子生活质量影响较大。三、肢体或脏器的畸形，如有些孩子会有特殊的皮纹，像常见的通贯掌。唐氏综合征是不可以完全根治的，一般只能够根据孩子的表现，进行相应的对症处理，帮助孩子缓解症状。同时可以给孩子进行康复训练，帮助孩子达到能够生活自理的状态。
唐氏筛查18三体高风险是什么
女性在孕中期，都要常规进行唐氏筛查检查，有时会提示18三体高风险，意思是这样的胎儿18三体的风险较高，要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说，这种18三体高风险的孩子，只有百分之几的概率，才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低，也要进行羊穿检查，因为一旦漏诊18三体，是非常危险的。18三体的孩子出生后，伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担，所以所有孕妇在孕中期，都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水培养胎儿细胞，直接观察染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常，一般要孕中期引产，放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法，比较常用的方法包括无创DNA检测，以及普通生化唐筛。目前临床上，三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查，而三十五岁以后的女性，多建议直接行无创DNA检测，而对于四十岁以上的女性，多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段，如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险，要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常，一般要孕中期，孕二十八周之前引产。
唐氏宝宝一般有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。
03:18
唐氏宝宝有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要的特征就是智力的低下，也会出现喂养的困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊的面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏。还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育的迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型的特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性的心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危的产妇一定要做唐氏综合征的筛查。
唐氏综合征筛查步骤是怎样的
怀孕以后有几个对胎儿发育状态的监测指标，最早的一次是11-14周的影像检查，就是超声，去看孩子颈部透明带的厚度值，紧接着这次之后就是15-20周的一个抽血项目，这就是做的唐氏综合征筛查。如果唐氏筛查提示有一个高风险，进而可能需要再做一个产前诊断的检查，要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺如果进一步回来以后，染色体结果提示确实是一个唐氏儿，这就是我们所说的怀了唐氏宝宝，但这些检测都是通过医疗的实验室检测或者影像检测才能发现的，一般孕妇本身不会通过自身的什么症状去发现，因为这种孩子在宫内的生长发育不会出现大的异常，所以一定要做这些检测。
小儿唐氏综合征能治好吗
小儿唐氏综合征无法完全治愈，可通过训练锻炼治疗疾病，延缓疾病发展，需针对患儿长期教育，使其掌握基本生活技能，搭配综合治疗克服身体不适症状。
什么是唐氏综合症
所谓的唐氏综合征，指的是体内的第21对染色体出现了异常的情况，属于一种先天性染色体疾病，会导致患儿出现一些诸如智力发育障碍以及生长迟缓，还有面部表情呆滞以及多种畸形等等严重后果，目前依然还没有比较好的治疗方法。
唐氏筛查要不要空腹
唐氏筛查不需要空腹。建议进行唐氏筛查的检查当天可以清淡饮食，不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉这些高脂肪（高蛋白）类的食物。早期唐筛检测的时间是在孕11周到13周加6天，并且需要当天先进行NT超声检测，如果NT超声合格可以进行早期唐筛的检测。在进行NT超声的时候，如果胎儿不配合，建议食用高能量的食物来使胎儿配合，以尽快完成NT超声。如果当天食用了过多的高能量食物，建议第2天进行早期血清学的检测。孕中期唐氏筛查主要在孕15周到20周加6天之内进行，最好的时间在16-18周进行。这个检查之前最好做一个当天的超声，当天进行检查的时候同样也不需要空腹，可以清淡饮食。
02:27
怀孕做唐氏筛查主要查什么
唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。唐氏筛查高风险表示胎儿患病率高，但不代表一定会患病，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA检查来进一步评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险表示胎儿患病风险较高，需进一步结合胎儿系统超声以及羊水穿刺进行诊断。唐氏筛查低风险说明胎儿患病率低，但不能完全排除患病风险。筛查唐氏综合征方法主要包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿患病风险。
02:22
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行，这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做，此时准确率较高，并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查，发现有异常，结果为高风险，则现在有时间再去进行进一步检查，比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大，羊水相对较多，并且穿刺起来较为方便，检查结果出来如果确定胎儿畸形，孕妇及家人也可在此时做出取舍，如果在必要时需要做引产，此时胎儿还未进行围产期，引产相对来说难度不大，对孕妇的身体影响也较小。所以，一定要在孕16-20周时，及时到医院做唐氏筛查，确定胎儿的健康状况，如有异常，及时取舍，以免延误时间。
唐氏综合征是什么病
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常导致的，它是发生率比较高的一种遗传性疾病。患儿的生存质量很差，同时还给家庭及社会带来了很大的负担，因此，产前的唐氏综合征筛查十分重要，它可以避免唐氏综合征的出生以及后续给家庭带来的巨大压力。
