什么是弥漫性脑干胶质瘤

弥漫性脑干胶质瘤是一种起源于脑干神经胶质细胞的恶性肿瘤，属于高级别胶质瘤，通常发生在儿童和青少年群体，具有浸润性生长特性，可能引起脑神经功能障碍、运动协调异常或颅内压增高等症状。

一、发病机制

弥漫性脑干胶质瘤的发病与组蛋白H3基因突变密切相关，这种突变会导致表观遗传学调控异常，促进肿瘤细胞无限增殖。肿瘤细胞沿脑干白质纤维束弥漫浸润，破坏脑桥、延髓及中脑的正常结构，常伴随TP53基因失活等分子事件，微环境中的血管内皮生长因子高表达会加速肿瘤进展。

二、临床表现

患者早期可能出现复视与眼球运动障碍，因动眼神经核团受累导致眼球活动不协调。随着肿瘤进展，会出现构音吞咽困难，表现为饮水呛咳和言语含糊。双侧肢体无力常见于皮质脊髓束受损，晚期可因第四脑室阻塞引发头痛呕吐等颅内高压征象。

三、诊断方法

磁共振成像显示脑干弥漫性肿胀伴T2加权像高信号，是首选影像学检查手段。弥散张量成像能显示白质纤维束受压移位，磁共振波谱可检测胆碱峰升高提示细胞增殖活跃。脑脊液细胞学检查适用于评估软脑膜播散，立体定向活检可获取病理确诊依据。

四、治疗手段

放射治疗是基础干预方式，常采用适形调强技术照射54-60Gy。靶向药物如依维莫司片可抑制mTOR通路，贝伐珠单抗注射液能控制瘤周水肿。化疗方案包含替莫唑胺胶囊联合长春新碱注射液，临床试验中的CAR-T疗法正探索免疫治疗新途径。

五、预后管理

患者需定期进行神经功能评估，包括步态分析和吞咽功能筛查。营养支持可通过鼻饲或胃造瘘维持能量摄入，康复训练应包含呼吸肌功能和关节活动度维持。心理疏导帮助应对情绪变化，姑息治疗团队可提供疼痛管理与生活质量优化方案。

对于确诊患者，建议在神经外科、肿瘤科和放疗科多学科协作下制定个体化方案。日常护理需注重预防吸入性肺炎，保持呼吸道通畅，定期监测生命体征。营养师可配置高蛋白易消化饮食，康复师指导进行安全范围内的功能训练。家庭环境中应移除行走障碍物，配备辅助器具，建立规律作息以维持生理节律稳定，同时关注患者心理需求并及时寻求专业支持。