孕期唐氏筛查都查些什么

孕期唐氏筛查主要检查胎儿患唐氏综合征即21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险概率，检查项目包括血清学筛查与超声检查。

一、孕早期筛查

孕早期筛查通常在怀孕11周到13周加6天之间进行。这一阶段的筛查结合了血清学检查和超声检查。血清学检查通过抽取孕妇的静脉血，检测妊娠相关血浆蛋白A和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基的浓度。超声检查则重点测量胎儿颈项透明层的厚度，即胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。颈项透明层增厚与胎儿染色体异常的风险增加有关。将血清学指标与超声测量结果，再结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，通过特定软件计算出一个风险值，用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。

二、孕中期筛查

孕中期筛查通常在怀孕15周到20周加6天进行。此阶段主要进行血清学筛查，通常称为“中唐筛查”。通过抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标的浓度。这些指标的异常组合模式可以提示胎儿患有唐氏综合征、18三体综合征或开放性神经管缺陷如脊柱裂、无脑儿等的风险。与孕早期筛查类似，检测结果需要结合孕妇的个人信息进行综合风险评估。孕中期筛查是许多地区常规提供的产前筛查方案。

三、血清学指标分析

血清学指标是唐氏筛查的核心组成部分。不同的指标组合和浓度变化具有不同的提示意义。例如，在唐氏综合征胎儿中，孕妇血清中的甲胎蛋白和游离雌三醇水平可能低于中位数倍数，而人绒毛膜促性腺激素水平可能高于中位数倍数。对于18三体综合征，多项血清学指标通常均表现为水平显著降低。而开放性神经管缺陷则主要表现为孕妇血清中甲胎蛋白水平显著升高。实验室会将这些测量值转换为中位数倍数，再通过特定算法计算出风险值。

四、超声软指标评估

除了孕早期测量颈项透明层厚度外，在中孕期超声检查中，医生还会观察一些可能提示染色体异常的“软指标”。这些指标本身并非畸形，但出现时可能增加染色体异常的风险。常见的软指标包括胎儿鼻骨缺失或发育不良、心室强光点、肠管强回声、肾盂轻度分离、脉络丛囊肿等。单独出现某个软指标的意义有限，通常需要结合血清学筛查结果及其他超声发现进行综合判断，不能仅凭软指标就诊断胎儿异常。

五、筛查结果解读与后续步骤

唐氏筛查的结果通常以风险率的形式呈现，例如“1/1000”表示一千名同等条件的孕妇中可能有一名怀有唐氏综合征胎儿。筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。高风险或临界风险结果仅表明胎儿患病的概率升高，并非确诊。此时医生会建议进行产前诊断以明确诊断，主要方法包括绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺，这些属于有创操作，可以获取胎儿细胞进行染色体核型分析，准确率很高。对于低风险结果，表明胎儿患病的概率较低，但并不能完全排除可能性。

孕期进行唐氏筛查是产前保健的重要环节，有助于早期评估胎儿健康状况。孕妇应按照医嘱在规定孕周内完成相应检查，并充分了解筛查的意义与局限性。筛查前无需特殊准备，但需提供准确的末次月经时间、年龄、体重等信息以确保计算准确。获取报告后，务必与产科医生充分沟通，理解风险值的含义，并根据医生建议决定是否需要进一步诊断。保持平和心态，均衡营养，定期产检，对于筛查结果应理性看待，避免不必要的焦虑，后续的诊断决策需与家人及医生共同审慎做出。