肌肉萎缩是否遗传

肌肉萎缩可能具有遗传性，具体取决于类型。遗传性肌肉萎缩主要包括杜氏肌营养不良、贝克尔型肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等类型，通常由基因突变导致。非遗传性肌肉萎缩则多与外伤、神经损伤、长期制动等因素相关。

1、遗传性肌肉萎缩

杜氏肌营养不良是最常见的X连锁隐性遗传病，由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，男性患儿在3-5岁出现进行性肌无力。贝克尔型肌营养不良为同基因的轻度变异型，进展较缓慢。脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传，因SMN1基因缺失导致脊髓前角运动神经元退化，表现为对称性肢体近端无力。这类疾病需通过基因检测确诊，目前部分类型可通过酶替代疗法或基因疗法延缓进展。

2、获得性肌肉萎缩

神经源性肌肉萎缩多由脊髓损伤、周围神经病变引起，如腕管综合征压迫正中神经导致大鱼际肌萎缩。废用性萎缩常见于骨折固定后肢体长期制动，肌纤维横截面积缩小。代谢性疾病如甲状腺功能亢进会加速蛋白质分解，导致肌容积减少。这类情况需针对原发病治疗，配合康复训练促进肌力恢复。

3、基因检测意义

对于有家族史者，孕前携带者筛查可评估遗传风险。杜氏肌营养不良携带者女性虽无症状，但生育男性后代有50%患病概率。产前诊断可通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿DNA进行基因分析。已确诊家庭可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎，阻断致病基因垂直传播。

4、症状识别要点

遗传性肌病早期表现为跑步易跌倒、爬楼梯困难，查体可见腓肠肌假性肥大。儿童若出现蹲位起立时需双手撑腿的Gowers征阳性，应警惕肌营养不良。进行性对称性近端肌无力伴肌酸激酶显著升高是典型实验室特征。肌电图显示肌源性损害，肌肉活检可见肌纤维坏死再生现象。

5、多学科管理

神经肌肉病专科需联合康复科制定个性化运动方案，水中运动可减少关节负荷。营养师建议高蛋白饮食配合支链氨基酸补充。呼吸肌受累者需定期肺功能检查，夜间使用无创通气预防呼吸衰竭。糖皮质激素如泼尼松片可延缓杜氏肌营养不良进展，但需监测骨质疏松等副作用。

存在家族遗传史者建议进行遗传咨询，孕期做好产前诊断。非遗传性肌肉萎缩患者应避免长期制动，创伤后尽早开始康复训练。日常保持适度抗阻运动，摄入足量优质蛋白如乳清蛋白粉。定期监测肌力和活动能力变化，出现进行性肌无力或呼吸困难需及时就诊神经肌肉专科。