肌肉萎缩能遗传吗
肌肉萎缩可能具有遗传性,具体与疾病类型有关。主要有遗传性运动感觉神经病、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、代谢性肌病、线粒体肌病等类型。
1、遗传性运动感觉神经病
该病属于常染色体显性遗传疾病,主要表现为远端肢体无力与肌肉萎缩。基因检测可发现PMP22基因重复突变,神经传导检查显示运动神经传导速度减慢。目前尚无特效治疗,可通过康复训练延缓病情进展,必要时使用踝足矫形器改善行走功能。
2、肌营养不良症
杜氏肌营养不良症为X连锁隐性遗传,男性患儿多见,3-5岁出现进行性肌无力。血清肌酸激酶显著升高,基因检测可发现DMD基因突变。需进行多学科管理,包括糖皮质激素治疗、心肺功能监测及脊柱矫形手术干预。
3、脊髓性肌萎缩症
由SMN1基因纯合缺失导致的常染色体隐性遗传病,表现为对称性近端肌无力。根据发病年龄分为Ⅰ-Ⅳ型,其中Ⅰ型最严重。目前可使用诺西那生钠注射液等基因靶向治疗药物,配合无创通气支持呼吸功能。
4、代谢性肌病
糖原累积病Ⅱ型等代谢性疾病属于常染色体隐性遗传,因酶缺陷导致肌肉能量代谢障碍。表现为运动不耐受和肌张力低下,肌肉活检可见空泡变性。需采用生酮饮食调节代谢,严重者需酶替代治疗。
5、线粒体肌病
母系遗传的线粒体DNA突变可引起进行性眼外肌麻痹等综合征,肌肉活检显示破碎红纤维。可尝试辅酶Q10、左卡尼汀等代谢支持治疗,避免剧烈运动诱发横纹肌溶解。
建议有家族史者进行遗传咨询与基因检测,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。确诊患者需定期评估心肺功能与运动能力,保持适度康复锻炼。注意预防呼吸道感染,保证均衡营养摄入,避免使用可能加重肌无力的药物如他汀类降脂药。
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