无创检查什么

无创检查通常指无创产前基因检测，主要用于筛查胎儿是否存在染色体非整倍体疾病，主要检查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。

1、21三体综合征：

21三体综合征即唐氏综合征，是常见的染色体疾病。无创检查通过抽取孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，评估胎儿患21三体综合征的风险。若筛查结果为高风险，建议进行羊膜腔穿刺等产前诊断以明确诊断。

2、18三体综合征：

18三体综合征即爱德华兹综合征，患儿常伴有严重畸形。无创检查可有效检测出胎儿患18三体综合征的风险。若结果为高风险，需进一步通过羊膜腔穿刺等产前诊断确认，并评估胎儿的健康状况。

3、13三体综合征：

13三体综合征即帕陶综合征，患儿通常伴有中枢神经系统和面部畸形。无创检查可筛查胎儿患13三体综合征的风险。若筛查结果为高风险，建议进行羊膜腔穿刺等产前诊断，以明确诊断并评估妊娠结局。

4、性染色体异常：

无创检查还可筛查部分性染色体数目异常，如特纳综合征、克氏综合征等。这些异常可能导致胎儿发育异常或生育问题。若筛查结果为高风险，需进行羊膜腔穿刺等产前诊断，以明确诊断并指导后续处理。

5、其他染色体微缺失/微重复：

部分无创检查可筛查特定染色体微缺失/微重复综合征，如22q11.2缺失综合征等。这些疾病可能导致胎儿心脏畸形、免疫缺陷等。若筛查结果为高风险，需进行羊膜腔穿刺等产前诊断，以明确诊断并评估胎儿预后。

无创检查是一种高准确性的筛查手段，但并非诊断性检查。若筛查结果为高风险，务必遵医嘱进行羊膜腔穿刺等产前诊断以明确诊断。孕期应保持均衡饮食、适量运动、规律作息，并定期进行产前检查，以保障母婴健康。