肌肉萎缩症通常是由什么原因造成的

肌肉萎缩症通常由基因突变、神经损伤、肌肉疾病、废用性萎缩以及营养不良等多种原因造成。

一、基因突变

基因突变是许多遗传性肌肉萎缩症的根本原因。这类疾病通常由编码维持肌肉结构和功能的关键蛋白质的基因发生缺陷引起，例如杜氏肌营养不良症由抗肌萎缩蛋白基因突变导致，而脊髓性肌萎缩症则与运动神经元存活基因1的突变有关。这些突变会导致肌肉纤维从出生或幼年起就出现进行性变性和坏死，肌肉力量逐渐丧失。目前针对部分类型的遗传性肌肉萎缩症，已有一些针对性的基因治疗或药物在进行临床研究或应用，如诺西那生钠注射液可用于治疗脊髓性肌萎缩症。

二、神经损伤

支配肌肉的运动神经受损是导致神经源性肌肉萎缩的常见原因。当控制肌肉收缩的神经信号传导通路中断，肌肉因失去神经的营养和支配而逐渐萎缩。这种情况可见于脊髓损伤、周围神经病变如吉兰-巴雷综合征、腕管综合征，或运动神经元病如肌萎缩侧索硬化症。神经损伤后，受其支配的肌肉会变得松弛无力，肌电图检查常可发现神经源性损害的证据。治疗需针对原发神经疾病，可能包括神经营养药物、康复理疗，对于腕管综合征等压迫性神经病，有时需进行手术松解。

三、肌肉疾病

原发于肌肉组织的疾病可直接导致肌源性萎缩。这类疾病包括多发性肌炎、皮肌炎等炎症性肌病，以及代谢性肌病如线粒体肌病、糖原累积病。炎症性肌病是自身免疫系统攻击肌肉组织，引起肌肉炎症和破坏；代谢性肌病则是肌肉细胞能量代谢障碍，导致肌肉易疲劳和萎缩。患者常表现为近端肢体对称性无力，伴有肌肉疼痛或压痛。治疗因病因而异，炎症性肌病常需使用糖皮质激素如泼尼松片，或免疫抑制剂如甲氨蝶呤片进行控制。

四、废用性萎缩

长期缺乏活动或固定不动是导致废用性肌肉萎缩的主要原因。当肌肉因骨折后石膏固定、长期卧床、关节炎疼痛或航天失重环境而减少或停止收缩活动时，肌肉蛋白质合成速率下降，分解代谢增强，导致肌肉体积和力量快速减少。这种萎缩在制动初期即可发生，且萎缩程度与不活动的时间成正比。预防和治疗废用性萎缩的核心是尽早、安全地进行康复锻炼，包括被动关节活动、等长收缩训练，以及在医生或治疗师指导下的主动抗阻训练，以重新刺激肌肉生长。

五、营养不良

长期或严重的营养不良会导致全身性肌肉消耗，即蛋白质-能量营养不良。当膳食中蛋白质和总热量摄入持续不足，身体为维持生命活动，会分解肌肉等组织中的蛋白质来供能，导致肌肉逐渐萎缩。这种情况常见于长期饥饿、严重吸收不良综合征、晚期恶性肿瘤恶病质或神经性厌食症患者。除了肌肉萎缩，患者还常伴有体重显著下降、皮下脂肪减少、水肿和免疫力低下。治疗关键在于纠正原发病因，并通过肠内或肠外营养支持，循序渐进地补充足量的优质蛋白和能量。

针对肌肉萎缩，日常护理与康复至关重要。在专业康复医师指导下，制定个性化的运动方案，结合主动与被动训练，有助于延缓萎缩进程、维持关节活动度并增强残存肌力。营养支持应保证充足的热量和优质蛋白摄入，如适量食用鱼肉、鸡蛋、牛奶及豆制品。对于卧床患者，家属需协助定期翻身、拍背，预防压疮和坠积性肺炎，并进行轻柔的肢体按摩与关节被动活动。保持积极乐观的心态，配合治疗，定期随访评估肌肉功能与营养状况，对于管理病情、提高生活质量具有重要意义。若出现肌肉无力加重或新发症状，应及时就医复查。