什么是肌肉萎缩症

肌肉萎缩症是一组以进行性肌肉无力和萎缩为特征的遗传性或获得性神经肌肉疾病，主要因运动神经元、周围神经或肌肉组织病变导致。

1、遗传因素

多数肌肉萎缩症与基因突变相关，如杜氏肌营养不良症由X染色体DMD基因缺陷引起。这类疾病通常在儿童期发病，表现为对称性肢体近端肌无力，伴随血清肌酸激酶升高。基因检测可明确诊断，目前主要通过糖皮质激素延缓病情进展。

2、神经元损伤

运动神经元病如肌萎缩侧索硬化症会导致上下运动神经元退化，患者出现肌束震颤、痉挛性瘫痪等症状。神经电生理检查显示广泛神经源性损害，治疗以延缓疾病进展为主。

3、代谢异常

线粒体肌病等代谢障碍疾病可引起能量代谢异常，导致运动不耐受和波动性肌无力。肌肉活检可见破碎红纤维，需通过补充辅酶Q10等代谢调节剂改善症状。

4、免疫介导

多发性肌炎等自身免疫性疾病会攻击肌肉组织，造成近端肌群疼痛无力。血清肌酶谱升高，免疫抑制剂如甲泼尼龙片、他克莫司胶囊可控制炎症反应。

5、废用性萎缩

长期制动或宇航员失重状态会导致肌肉蛋白质分解加速。这类萎缩可通过渐进式抗阻训练逆转，配合蛋白质补充促进肌纤维合成。

建议患者保持适度康复锻炼，避免完全卧床。营养方面需保证优质蛋白摄入，如乳清蛋白和必需氨基酸补充。定期监测心肺功能，及时处理呼吸肌无力导致的并发症。注意预防跌倒骨折，必要时使用辅助行走器具。