患者如何检查先天性巨结肠呢

先天性巨结肠可通过肛门指检、钡剂灌肠造影、直肠测压、直肠活检、基因检测等方式检查。先天性巨结肠可能与遗传因素、肠神经节细胞发育异常等因素有关，通常表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐等症状。

1、肛门指检

肛门指检是初步筛查先天性巨结肠的常用方法，医生通过手指触诊可发现直肠壶腹部空虚或狭窄段。该检查无须特殊准备，操作简便但可能遗漏高位病变。若指检发现异常需结合其他检查进一步确诊。

2、钡剂灌肠造影

钡剂灌肠造影能清晰显示结肠狭窄段与扩张段的移行区，是诊断先天性巨结肠的重要影像学手段。检查前需清洁灌肠，通过X线观察钡剂在结肠中的通过情况。典型表现为狭窄段近端肠管显著扩张，狭窄段肠壁僵硬。

3、直肠测压

直肠测压通过检测直肠肛门抑制反射是否缺失来辅助诊断，先天性巨结肠患者因神经节细胞缺失会导致该反射消失。检查时将测压导管置入直肠，观察气囊扩张时肛门括约肌的松弛反应。该方法对短段型病变诊断价值较高。

4、直肠活检

直肠活检是确诊先天性巨结肠的金标准，通过取直肠黏膜下层组织病理检查确认神经节细胞缺如。常用术式包括全层活检和吸引活检，前者准确性更高但创伤较大。活检部位多选择距肛门3-4厘米处，需避开新生儿期的生理性神经节细胞减少区。

5、基因检测

基因检测可发现RET、EDNRB等基因突变，适用于有家族史或合并其他畸形的患者。该检查能明确部分患者的遗传学病因，对产前诊断和遗传咨询有重要意义。但基因突变检出率有限，阴性结果不能排除先天性巨结肠。

确诊先天性巨结肠后需根据病变范围选择手术治疗，常见术式包括经肛门Soave术和Swenson术。术后需定期随访排便功能，注意肛门清洁护理，逐步建立规律排便习惯。日常饮食应保证足够膳食纤维和水分摄入，避免便秘诱发肠炎。家长需观察患儿腹胀、呕吐等异常症状，发现异常及时复诊。