如何检查先天性巨结肠

先天性巨结肠可通过肛门指诊、钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、直肠黏膜活检、基因检测等方式检查。先天性巨结肠通常由肠壁神经节细胞缺失、遗传因素、胚胎发育异常等原因引起。

1、肛门指诊

医生通过戴手套的手指插入肛门检查直肠末端是否存在狭窄段，先天性巨结肠患儿常可触及直肠壶腹空虚感，部分病例可发现直肠内粪块潴留。该检查操作简便且无创，适合作为初步筛查手段。

2、钡剂灌肠造影

通过肛门注入钡剂后拍摄X光片，可清晰显示痉挛段、移行段和扩张段的肠管形态特征。典型表现为远端肠管狭窄近端扩张，移行区呈漏斗状改变，造影剂滞留超过24小时具有诊断意义。

3、直肠肛门测压

采用压力传感器检测直肠肛门抑制反射，先天性巨结肠患儿因神经节细胞缺失导致直肠扩张时肛门内括约肌不能松弛。该检查对短段型病变诊断敏感性较高，但需患儿配合。

4、直肠黏膜活检

通过直肠镜获取黏膜下组织进行乙酰胆碱酯酶染色，病理检查可见神经纤维增生且无神经节细胞。全层活检能提高诊断准确率，但存在穿孔风险，多用于疑难病例确诊。

5、基因检测

对RET、EDNRB等基因进行测序可发现相关突变，有助于家族性病例的遗传咨询和产前诊断。约30%的先天性巨结肠患者存在基因异常，但阴性结果不能排除诊断。

确诊先天性巨结肠后应尽早进行手术治疗，常见术式包括经肛门Soave拖出术、Swenson术等。术后需定期随访排便功能，坚持肛门扩张训练，逐步建立规律的排便反射。日常饮食应保证足够膳食纤维和水分摄入，避免便秘诱发肠梗阻。家长需记录患儿每日排便次数及性状，发现腹胀、呕吐等症状及时就医。