先天性巨结肠遗传吗

先天性巨结肠可能遗传，该病与基因突变相关，但并非所有病例均由遗传因素导致。

先天性巨结肠是一种肠道神经节细胞缺失导致的发育异常疾病。部分患者存在家族聚集现象，与RET、GDNF等基因突变相关，这类遗传模式多为常染色体显性或不完全显性遗传。若父母一方患病，子女患病概率可能升高，但具体风险需结合基因检测评估。

更多病例由孕期环境因素或自发基因突变引起，如妊娠期病毒感染、药物暴露等干扰神经嵴细胞迁移，导致肠道神经节发育异常。此类情况无明确家族史，后代遗传概率较低。临床诊断需结合钡灌肠、直肠活检等结果综合判断。

对于有家族史的家庭，建议孕前进行遗传咨询及基因筛查；新生儿出现排便延迟、腹胀等症状时应及时就医。日常喂养需少量多餐，避免便秘诱发肠炎，定期随访监测肠道功能发育情况。若确诊可通过阶梯式治疗改善预后，包括扩肛训练、肠道灌洗或根治性手术。