先天性巨结肠是否会遗传

先天性巨结肠可能遗传，但遗传概率较低。该病主要由RET基因突变引起，也可能与EDNRB、EDN3等基因异常有关，属于多基因遗传模式。

先天性巨结肠的遗传风险主要与基因突变相关。RET基因突变是较常见的致病因素，父母携带突变基因时可能增加子代患病风险。部分病例表现为家族聚集性，但多数为散发病例。环境因素如孕期感染或药物暴露也可能参与发病。临床数据显示，直系亲属患病者的遗传概率略高于普通人群，但整体仍属低概率事件。

极少数情况下，先天性巨结肠可能伴随其他遗传综合征出现，如唐氏综合征或瓦登伯革氏综合征。这类综合征相关病例的遗传模式更为复杂，需结合具体综合征类型评估风险。新生儿筛查和产前基因检测可帮助识别高风险胎儿，但无法完全预测疾病发生。

对于有家族史的家庭，建议孕前进行遗传咨询和基因检测评估风险。孕期保持健康生活方式，避免接触致畸物质。新生儿出现排便延迟、腹胀等症状时需及时就医排查。确诊患儿应遵医嘱接受手术治疗，术后定期随访胃肠功能发育情况。日常喂养需注意少量多餐，适当按摩腹部促进肠蠕动。