肺动脉高压是否遗传

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肺动脉高压的病因主要分为2大方面：病因，遗传机制、胶原血管疾病、先天性体一肺循环分流、门静脉高压、人类免疫缺陷病毒感染、药物和毒物、其他疾病导致的肺动脉高压、肺静脉闭塞和肺毛细血管瘤肺静脉闭塞性疾病;病理生理，超声心动图可以测定肺动脉的压力。

遗传机制

Newman等报道了迄今为止最大的FPAH家系，包括七代子女近400名成员，其中200名成员可能携带FPAH基因。18名成员已确诊为肺动脉高压;而在这18名患病成员中，12名曾被诊断为散发的IPAH，提示某些散发IPAH病例实际上也具备遗传基础。

骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)是转化生长因子B(TGFβ)受体超家族的一员，目前已明确BMPR2基因是FPAH的致病基因。该基因包含13个外显子，外显子1～3编码细胞外结构域，外显子4编码跨膜结构域，外显子5一11编码丝氨酸激酶或苏氨酸激酶，外显子12编码BMPR2位于细胞内的一大段c末端残基，该区域是BMPR2的特有结构。迄今为止，除外显子5、10和13外，其他外显子都有突变发生;而在外显子6、8和12存在基因多态性。

百分之50FPAH患者和百分之25散发IPAH患者都携带BMPR2突变基因。某些FPAH患者的致病基因虽未明确，但连锁分析显示其家系与BMPR2基因呈连锁关系。FPAH以常染色体显性方式遗传，具不完全外显性。由于其外显率可低至百分之10～20，故即使携带突变基因，大部分成员并不发病但仍将突变基因继续遗传给下一代。

BMPR2基因突变将通过多个环节对BMP/TGF一β信号传导通路产生影响，如阻断配体与受体结合、消除激酶活性、减少二聚体形成等。正常情况下，TCF一β信号分子家族的主要功能是抑制内皮细胞增殖和调节参与细胞周期调控和血管发生的蛋白质分子。目前，BMP/TGFβ信号传导通路如何在肺动脉高压的发病机制中产生具体作用尚不清楚，但研究发现肺动脉高压患者的重构肺动脉中TGFβ有上调现象。

如前所述，BMPR2基因突变并非见于所有的FPAH家系，在散发IPAH患者中也仅占1/4，提示可能存在其他与IPAH相关的遗传基因。

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2021-04-22

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肺动脉高压的鉴别诊断

家族性肺动脉高压(FPAH)，是一种以肺小动脉丛样病变为特点的常染色体显性遗传性疾病，可导致肺动脉压力进行性升高、右心衰竭，甚至死亡。由于肺动脉高压本身没有特异性临床表现，所以诊断有时颇为困难，特别是儿童患者，更易被误诊为其他心肺疾病。

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什么人易患肺动脉高压

造成肺动脉高压的原因非常多，结缔组织病、先天性心脏病、慢性阻塞性肺病、睡眠呼吸暂停综合征、艾滋病毒感染等疾病，以及服用某些食欲抑制药物都可以引起肺动脉高压。还有一些肺动脉高压患者，是由于家族遗传因素造成的。

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肺动脉高压是什么

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2020-03-19

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肺动脉高压是哪些

肺动脉高压其实医学上将它称之为是一种异常的血流动力学状态。有很多老百姓认为他就是一种疾病，其实可能和医生的认识有一些差距，当然它也可能是一种疾病。但是将它定义为一种异常的血流动力学状态，是更恰当的一种说法。因为很多疾病都可以合并肺动脉高压，比如患者的左心疾病，通俗的说，比如高血压、冠心病，当它出现心衰以后，也可以引起肺动脉的高压。比如患者的慢阻肺缺氧以后，引起血管收缩，也可以引起肺动脉高压。这些其实都是疾病到了一个严重程度以后出现的一种严重的并发症。医生将肺动脉高压其中的第一大类叫做动脉性肺动脉高压，是一大类疾病，它是指肺动脉本身病变产生的肺动脉高压，那是有别于其他原因的。它的定义其实就是用右心导管去检测平均肺动脉压大于等于25个毫米汞柱的时候，当然是在静息状态下一个平卧位，是在一个静息状态下的大气压，医生测得的平均肺动脉压大于等于25个毫米汞柱，就称之为是肺动脉高压。通过它的定义，其实大家也知道，它其实就是一种血流动血状态。右心导管测得的一个大气压下，静息状态下平均肺动脉压大于等于25个毫米汞柱，这就是肺动脉高压。

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2020-03-12

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肺动脉高压可以治好吗

经常有患者来问医生，“肺动脉高压能不能治？”其实医生的回答是比较乐观的，医生能将肺动脉高压控制得非常好，现在的治疗手段非常的丰富。对于第一大类动脉性肺动脉高压，患者可以使用靶向药物治疗。对于极重度的肺动脉高压，合并有严重心衰的情况，患者必要的时候还可以进行肺移植来进行治疗；对于慢性血栓，栓塞性肺动脉高压，我们可以进行血栓内膜剥脱术，把它增厚的内膜和陈旧的血栓一块从肺动脉里清除掉，解除机械梗阻，然后这部分病人肺动脉高压能得到治愈；对于一些肺动脉肿瘤的病人，我们也可以做手术，把肺动脉内的肿瘤切除掉，达到治愈的目的；对于其他类别的肺动脉高压，比如左心疾病、低氧相关的，这样通过患者积极地治疗原发病，肺动脉高压是可以得到治愈的。在临床上其实这种例子是比较多的，比如有的肺动脉高压的病人来医院一查，一做右心导管，发现患者的pawp就是肺小动脉楔压明显增高，提示与左心疾病相关的一个疾病，医生就给患者积极地强心、利尿、扩血管的治疗。病人症状缓解以后，医生再给患者做一个导管，就发现肺动脉的压力水平已经完全降到正常。对于低氧相关的，医生可以使用纠正缺氧的手段，包括吸氧、无创通气这样一些手段来达到治疗的目的。所以对于肺动脉高压的来说，医生要根据不同的疾病，采取不同的方法，都能达到很好的控制，甚至治愈的一个目的。

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2020-03-12

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肺动脉高压症状

肺动脉高压的临床症状呼吸困难，乏力，胸痛，咳血，损坏喉返喉神经，头晕，晕厥，具体如下：一、随着病情的加重，呼吸困难越来越频发。二、会出现很明显乏力感。三、右心肥大后牵拉可引起胸痛。四、肺动脉扩张使肺毛细血管压力增高后破裂，可有咯血。五，声音嘶哑，因肺动脉扩张损坏喉返神经。

2020-01-10 59926次播放

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肺动脉高压是什么

肺动脉高压是由于本身疾病或者其他疾病导致的异常血流动力学状态。很多疾病都可以合并肺动脉高压，是疾病到了严重程度以后出现的一种严重的并发症。比如患者的左心疾病，出现心衰以后，会引起肺动脉高压；慢阻肺的患者缺氧以后，引起血管收缩，也可引起肺动脉高压。肺动脉高压中的第一大类叫做动脉性肺动脉高压，是指肺动脉本身病变产生的肺动脉高压，是有别于其他原因的，即在静息状态下平卧，用右心导管去检测到平均肺动脉压大于等于25个毫米汞柱就称之为是肺动脉高压。

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肺动脉高压的症状

肺动脉高压的症状有低血压、呼吸困难、咯血、紫绀等。因为肺动脉压力增高了，影响右心射血，就会表现为循环血量的减少，出现呼吸困难。当肺动脉压力非常高，影响了循环血量的情况下，甚至会出现低血压的状态，甚至会出现休克。长期的肺动脉高压可能会导致肺血管结构的改变，甚至会形成大量的侧枝循环。而这些侧枝循环都是扭曲的、畸形的血管，就很容易咯血。患者肺循环血量减少，氧合也会存在问题，所以会出现嘴唇呈蓝紫色，出现紫绀的体征。

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肺动脉高压能治好吗

临床治疗能将肺动脉高压控制得非常好。对于动脉性肺动脉高压的患者积极地强心、利尿、扩血管治疗，并使用靶向药物治疗。对于极重度的肺动脉高压合并有严重心衰的患者，必要的时候可以进行肺移植。对于慢性血栓栓塞性肺动脉高压，可以进行血栓内膜剥脱术，把它增厚的内膜和陈旧的血栓一块从肺动脉里给清除掉，解除机械梗阻。对于肺动脉肿瘤的病人，可以做手术把肺动脉内的肿瘤切除掉，达到治愈的目的。对于其他类别的肺动脉高压，比如左心疾病、低氧相关的，通过患者积极的原发病治疗达到治愈目的。

2020-01-10 53024次播放

肺动脉高压怎么治疗

首先说什么叫肺动脉高压？都知道人体有大循环，有小循环，也就是有体循环，有肺循环。体循环就是大循环，它的压力高就叫高血压，也就是量的胳膊血压。另外一个是小循环，小循环的定义就是右心房室的血液打到肺里面，然后通过气血交换，又回到左肺静脉，这一段叫做小循环，又叫肺循环。体循环是个高压枪，高血压不超过140/90，高过140/90以上，是体循环高血压。体循环压力本来就高，因为要把血打到全身。肺血管是个低压枪。因为它从右心房室到肺动脉比较短，压力比较低。一般肺动脉压力平均压是小于等于25毫米汞柱以下的，一旦它的平均压大于等于25毫米汞柱，就可以说肺动脉压高，就可以诊断为肺动脉高压。肺动脉高压原因也很多，但是一旦肺动脉高压就应该重视。什么原因引起的？它引起的后果比体循环高血压难治的多。所以第一要确定到底有没有肺动脉高压。高血压很好诊断，量个血压就行，但是肺动脉高压不好诊断，因为它是在里面，它不能量。那怎么诊断？有两种办法，简单的是做个彩超、超声心动图，通过超声心动图来间接估测肺动脉压高不高。再一个最直接的金标准是用一个管直接到肺动脉里，直接量肺动脉里面的压力高不高，所以就叫肺动脉高压。但是像高血压一样，高到一定程度，就会对身体有危害。对于肺动脉高压也需要治疗。治疗包括两大方面，一个是基本的治疗，包括强心、利尿这些扩血管的药物。再一个随着科技发展，有些新药，叫做降肺动脉高压的靶向药物。靶向药物一般分三大类。这三大类各有代表，比如最常用的叫西地那非类的。这是代表一大类，以西地那非，他达拉非，伐地那非这三种药为代表。另外一类学名叫内皮素受体拮抗剂，代表药物目前有两个，一个是波生坦，一个叫安利生坦。还有一个叫马昔腾坦的，这是一大类药。第三类药物是前列环素或者前列环素的类似物，包括伊洛前列环素，商品名叫万他维、瑞莫杜林。所以这三类药是肺动脉高压的靶向药物治疗。原来肺动脉高压预后很不好，自从有了靶向药物以后，肺动脉高压的预后大大改善。目前的缺点是比较贵，但随着医保改革，药物的国产化药价也慢慢降下来了。病人大部分能耐受的，通过药物联合应用，靶向药物治疗效果还是很好的。这些靶向治药物出现之后，肺动脉高压治疗的预后大大改善。

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2018-12-13

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