自闭症的检查有哪几种手段

自闭症的检查手段主要有行为观察量表评估、发育筛查测试、神经心理学测试、医学影像学检查和基因检测。自闭症谱系障碍的诊断需结合多种评估工具，由专业医生综合判断。

1、行为观察量表评估

常用儿童自闭症评定量表和社会沟通问卷等工具，通过观察儿童社交互动、语言沟通及重复刻板行为等核心症状进行评分。医生会要求家长填写详细的行为问卷，并配合直接观察儿童在诊室的表现。这类评估能系统记录症状严重程度，但需注意儿童在陌生环境可能出现短暂行为偏差。

2、发育筛查测试

采用年龄与发育进程问卷或改良婴幼儿自闭症检查表等工具，重点评估语言、运动、认知等发育里程碑是否延迟。测试通常由儿科医生在常规体检中进行，适用于18-24月龄儿童的早期筛查。发现发育迟缓的儿童需进一步接受专科评估。

3、神经心理学测试

通过韦氏儿童智力量表、执行功能测试等工具评估认知能力、注意力及信息处理模式。部分自闭症儿童可能表现出智力发育不均衡或特定认知优势。这类测试需要临床心理学家操作，耗时较长但能提供详细的神经心理功能剖面图。

4、医学影像学检查

包括脑部磁共振成像和弥散张量成像等，用于排除脑结构异常或癫痫等共病。虽然自闭症诊断不依赖影像学结果，但能帮助识别结节性硬化等可能影响治疗的神经系统疾病。检查前需对儿童进行适应性训练以减少恐惧感。

5、基因检测

通过染色体微阵列分析或全外显子测序寻找脆性X综合征、雷特综合征等已知遗传病因。约15-20%的自闭症病例可发现明确基因变异，检测结果对遗传咨询和个性化干预具有指导意义。需注意多数基因变异与症状严重程度无明确对应关系。

建议家长在发现儿童存在社交障碍或语言发育迟缓时，及时到儿童精神科或发育行为儿科就诊。诊断过程中需配合医生完成家庭访谈、学校行为记录等补充资料收集。确诊后应建立包含特殊教育、行为干预和家庭支持的综合管理方案，避免盲目尝试未经验证的替代疗法。日常可通过结构化环境安排和视觉提示帮助儿童适应生活常规。