先天性心脏病是怎么回事

先天性心脏病可能由遗传因素、孕期感染、药物暴露、染色体异常、母体代谢疾病等原因引起，可通过产前筛查、药物控制、介入治疗、外科手术、长期随访等方式干预。

1、遗传因素

部分先天性心脏病与基因突变或家族遗传史相关，如马凡综合征、努南综合征等常伴随心脏结构异常。这类患者可能表现为心脏杂音、发育迟缓等症状。建议有家族史者进行孕前基因检测，孕期需加强胎儿超声心动图监测。

2、孕期感染

妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致胎儿动脉导管未闭、室间隔缺损等畸形。孕妇出现发热皮疹症状时应及时排查感染源，新生儿期可通过心脏彩超明确诊断，轻度缺损可能随生长发育自然闭合。

3、药物暴露

孕期服用抗癫痫药、维A酸类等致畸药物可能干扰胎儿心脏发育，常见引发法洛四联症、大动脉转位等复杂畸形。这类患儿出生后多有紫绀、呼吸困难表现，需在新生儿期评估手术时机。

4、染色体异常

21三体综合征、特纳综合征等染色体疾病常合并房室间隔缺损，患儿多伴有特殊面容和智力障碍。产前无创DNA检测可早期发现异常，出生后需定期评估心功能并预防肺部感染。

5、母体代谢疾病

妊娠糖尿病、苯丙酮尿症等代谢紊乱可能增加胎儿圆锥动脉干畸形风险。这类孕妇需严格控糖并监测胎儿心脏结构，新生儿期可能出现喂养困难、多汗等症状，需营养支持和心功能监测。

先天性心脏病患儿日常需注意预防呼吸道感染，避免剧烈运动，定期复查心脏超声。喂养时应少量多次，保证充足热量摄入。术后患者需遵医嘱服用华法林钠片、地高辛片等药物，避免接种活疫苗。家长应学会监测心率、血氧等指标，出现气促紫绀及时就医。成年患者妊娠前需进行心血管风险评估，孕期由心脏科与产科联合管理。