脐带血穿刺适用于什么情况下做

脐带血穿刺通常适用于胎儿染色体异常高风险、遗传代谢病筛查、宫内感染诊断等情况。主要有胎儿超声异常、唐氏筛查高风险、父母携带遗传病基因、既往不良妊娠史、疑似胎儿贫血或血小板减少等适应症。

1、胎儿超声异常

当超声检查发现胎儿结构畸形如心脏缺陷、神经管缺陷等，或出现胎儿生长受限、羊水异常等软指标时，可能提示染色体异常或遗传综合征。脐带血穿刺能直接获取胎儿血样进行核型分析或基因检测，比羊水穿刺更快速获得结果。常见相关疾病包括21三体综合征、18三体综合征等。

2、唐氏筛查高风险

孕中期血清学筛查显示21三体或18三体高风险时，需通过产前诊断确认。脐带血穿刺适用于错过羊水穿刺孕周超过24周的孕妇，其检测染色体非整倍体的准确率超过99%。对于高龄孕妇超过35岁等高风险人群，也可作为首选诊断方式。

3、父母携带遗传病基因

若父母双方为地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病携带者，胎儿有25%概率患病。脐带血可提取胎儿DNA进行基因测序，比绒毛活检更适用于中晚期妊娠。对于X连锁遗传病，还能通过胎儿血液检测明确性别及是否遗传致病基因。

4、既往不良妊娠史

曾有染色体异常胎儿妊娠史、多次不明原因流产或死胎的孕妇，再次妊娠时建议行脐带血穿刺。该检查能评估胎儿是否存在新发突变或遗传自父母的异常基因，同时可检测胎儿血红蛋白、血小板等指标，排除溶血性疾病或凝血功能障碍。

5、疑似胎儿贫血或感染

当母体存在风疹、巨细胞病毒等宫内感染，或胎儿出现水肿、心包积液等贫血表现时，需通过脐带血检测血红蛋白、血小板及病原体抗体。对于Rh血型不合导致的胎儿溶血性贫血，还能直接测定胎儿血型及血红蛋白浓度，为宫内输血提供依据。

进行脐带血穿刺后需卧床休息24小时，避免剧烈运动和体力劳动。术后3天内注意观察胎动变化，如出现阴道流血、流液或持续腹痛应及时就医。建议穿刺后1周复查超声评估胎儿状况，2-4周根据检测结果进行遗传咨询。孕期保持均衡饮食，适当补充铁剂和叶酸，避免生冷食物及感染风险。