羊水穿刺能查什么

羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体异常、单基因遗传病、神经管缺陷以及部分宫内感染。

羊水穿刺能够获取胎儿的羊水细胞，通过对这些细胞进行培养和分析，可以精确检测胎儿的染色体核型。这项检查是诊断胎儿染色体数目和结构异常的金标准，例如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等。通过染色体微阵列分析等更先进的技术，还能发现一些常规核型分析难以察觉的微小染色体缺失或重复。对于有家族遗传病史的夫妇，羊水穿刺可以针对特定的单基因病进行诊断，如地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症等。通过检测羊水中甲胎蛋白的浓度，可以辅助判断胎儿是否存在开放性神经管缺陷，如脊柱裂或无脑儿。对羊水进行病原体检测，如TORCH系列感染，有助于诊断巨细胞病毒、风疹病毒等病原体引起的宫内感染。羊水穿刺还能评估胎儿的肺成熟度，通过检测羊水中卵磷脂与鞘磷脂的比值，为有早产风险的孕妇提供临床决策依据。

羊水穿刺是一项重要的产前诊断技术，其结果对评估胎儿健康状况具有关键意义。建议孕妇在专业医生指导下，充分了解检查的必要性、时机与潜在风险，并结合超声检查等结果进行综合判断。完成检查后应注意休息，避免剧烈活动，并密切关注有无腹痛、阴道流血或流液等异常情况，及时与医疗机构沟通。