做羊水穿刺主要是查什么

羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体异常、遗传代谢病和部分先天性感染。检测项目主要有唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体疾病，脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等单基因遗传病，以及风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染。

羊水穿刺通过抽取孕妇羊水样本进行细胞培养和基因分析，可明确诊断胎儿是否存在染色体数目或结构异常。针对染色体疾病，检测可覆盖全部23对染色体，准确识别非整倍体变异。对于单基因遗传病，需结合家族史选择特定基因检测，如SMN1基因缺失诊断脊髓性肌萎缩症。宫内感染检测通过PCR技术筛查病原体核酸，辅助判断胎儿感染风险。操作通常在孕16-22周进行，此时羊水量充足且胎儿细胞活性较好。

建议孕妇在医生指导下完善术前评估，包括超声定位胎盘位置和胎儿情况。术后需卧床休息24小时，避免提重物和剧烈运动，观察有无腹痛或阴道流血。饮食宜清淡易消化，保证优质蛋白摄入如鱼肉、鸡蛋，适量补充维生素C促进伤口愈合。出现发热、宫缩等异常症状应立即就医。保持外阴清洁干燥，两周内禁止盆浴和性生活，定期复查超声监测胎儿状况。