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枫糖尿病是糖尿病吗

女，50岁

病情描述:

枫糖尿病是糖尿病吗

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赵蕾副主任医师首都医科大学宣武医院

枫糖尿病不是糖尿病。枫糖尿病是一种罕见的遗传性代谢疾病，与常见的糖尿病属于完全不同的疾病类型。
1、疾病类型
枫糖尿病是由于支链酮酸脱氢酶复合体缺陷导致的氨基酸代谢障碍，属于常染色体隐性遗传病。
2、发病机制
该病导致支链氨基酸代谢异常，使尿液呈现枫糖浆气味，与胰岛素分泌或作用异常的糖尿病机制完全不同。
3、临床表现
典型表现为喂养困难、呕吐、嗜睡，严重者可出现抽搐、昏迷，新生儿筛查可早期发现。
4、治疗方法
需严格限制支链氨基酸摄入，使用特殊配方奶粉，急性期需血液净化治疗，部分患者需肝移植。
建议新生儿进行遗传代谢病筛查，确诊患儿需在专业代谢科医生指导下进行饮食管理和治疗。

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