耳硬化症可通过听力测试、影像学检查、鼓室导抗测试、基因检测等方式诊断。该病通常由遗传因素、骨代谢异常、病毒感染、免疫反应等原因引起。
纯音测听和言语识别率测试可评估传导性听力损失程度。早期表现为低频听力下降,骨导曲线在2000赫兹处出现特征性凹陷。
颞骨高分辨率CT能显示镫骨底板增厚和耳囊海绵样变。三维重建技术可观察卵圆窗周围骨质异常,准确率达较高水平。
声导抗测试显示As型鼓室图,镫骨肌反射阈值升高或消失。该检查无创快捷,适合门诊初步筛查。
针对TGBF1、RELN等易感基因进行筛查。有家族史者建议进行遗传咨询,阳性结果需结合临床表现综合判断。