怎么确诊骨髓增生异常综合征？

Question

最近我的贫血挺严重的，怀疑是骨髓增生异常综合征，这种疾病应该怎么确诊呢？

Answer 1

骨髓增生异常综合征可通过血常规检查、骨髓穿刺活检、细胞遗传学检查、分子生物学检测、排除性诊断等方式确诊。骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，主要表现为无效造血、难治性血细胞减少，部分患者可能进展为急性髓系白血病。

1、血常规检查

血常规检查是初步筛查骨髓增生异常综合征的重要手段。患者可能出现一系或多系血细胞减少，如贫血、中性粒细胞减少或血小板减少。血涂片检查可见红细胞大小不等、中性粒细胞颗粒减少或假性佩尔格异常等形态学异常。血常规异常需结合其他检查进一步明确诊断。

2、骨髓穿刺活检

骨髓穿刺活检是诊断骨髓增生异常综合征的金标准。骨髓涂片检查可见造血细胞发育异常，表现为病态造血，包括红系、粒系和巨核系细胞的形态异常。骨髓活检可评估骨髓增生程度、纤维化情况及原始细胞比例。骨髓中原始细胞比例对疾病分型和预后判断具有重要意义。

3、细胞遗传学检查

细胞遗传学检查可检测骨髓增生异常综合征相关的染色体异常。常见异常包括5q-、7q-、+8、20q-等染色体缺失或获得。复杂核型异常提示预后较差。荧光原位杂交技术可提高染色体异常的检出率。细胞遗传学异常对疾病诊断、分型和预后评估具有重要价值。

4、分子生物学检测

分子生物学检测可发现骨髓增生异常综合征相关的基因突变。常见突变基因包括TET2、ASXL1、RUNX1、TP53等。这些基因突变可能影响造血干细胞的增殖、分化和凋亡。基因突变谱分析有助于疾病诊断、危险分层和治疗选择。二代测序技术提高了基因突变的检出率。

5、排除性诊断

确诊骨髓增生异常综合征需排除其他可能导致血细胞减少和病态造血的疾病。需要鉴别的疾病包括营养性贫血、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、药物相关性骨髓抑制等。排除性诊断需要结合临床表现、实验室检查和治疗反应综合判断。

确诊骨髓增生异常综合征后，患者应定期随访监测血常规和骨髓情况。日常生活中应注意预防感染，避免剧烈运动导致出血，保持均衡饮食。治疗方面需根据患者年龄、危险分层等因素选择支持治疗、免疫调节治疗或造血干细胞移植等方案。建议患者在血液科专科医生指导下进行规范诊疗。