胎儿乙内酰脲综合征有哪些特点？

Question

我患有癫痫，怀孕了也无法停药，胎儿乙内酰脲综合征有哪些特点？

Answer 1

胎儿乙内酰脲综合征主要表现为生长发育迟缓、颅面部畸形、肢体缺陷及智力障碍，通常与孕期接触苯妥英钠等抗癫痫药物有关。

1、颅面部畸形

患儿可能出现眼距过宽、鼻梁低平、唇腭裂等特征性面容，与药物干扰胚胎神经嵴细胞迁移有关，需通过整形外科手术矫正。

2、肢体发育异常

常见手指或脚趾短小、指甲发育不良等末端肢体缺陷，可能与药物抑制胎儿成纤维细胞生长因子相关，严重者需康复训练辅助功能改善。

3、神经发育迟缓

约半数患儿存在智力障碍或学习困难，系药物透过胎盘屏障影响神经元分化所致，需早期开展认知行为干预和特殊教育支持。

4、心血管异常

部分病例合并室间隔缺损等先天性心脏病，发病与药物干扰心脏胚胎发育相关，轻症可观察随访，重症需心外科手术修复。

孕期严格避免接触致畸药物是主要预防措施，确诊患儿应定期评估生长发育并接受多学科联合管理，包括儿科、康复科及遗传科协作干预。