什么是巨球蛋白血症呢？

Question

我突然在洗澡的时候摸到脖子上有一个肿块，并且越来越大，经过检查是因为患了巨球蛋白血症，这是一种什么疾病呢？

Answer 1

巨球蛋白血症是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，主要表现为淋巴细胞异常增殖并分泌大量单克隆免疫球蛋白M。该病属于淋巴浆细胞淋巴瘤，主要影响中老年人，典型症状包括疲劳、出血倾向、视力模糊及神经系统异常。

1、疾病定义：

巨球蛋白血症是B淋巴细胞恶性克隆性疾病，其特征为骨髓中淋巴样浆细胞浸润和血清中单克隆IgM蛋白异常升高，属于惰性非霍奇金淋巴瘤亚型。

2、发病机制：

病因尚未完全明确，可能与遗传易感性、慢性抗原刺激有关。MYD88基因突变见于大部分患者，该突变导致B细胞受体信号通路持续激活。

3、临床表现：

高粘滞综合征是典型表现，包括头痛、视网膜静脉迂曲；部分患者出现周围神经病变、冷球蛋白血症相关血管炎或冷凝集素病导致的溶血性贫血。

4、诊断标准：

需满足血清IgM大于30g/L、骨髓淋巴样浆细胞浸润，并排除其他淋巴增殖性疾病。血清蛋白电泳可见M蛋白峰，流式细胞术检测CD19+/CD20+细胞异常表达。

确诊后需定期监测血液粘稠度，避免剧烈运动预防病理性骨折，饮食应保证优质蛋白摄入同时控制高嘌呤食物，具体治疗方案需由血液科医生根据病情制定。