淀粉样变性是什么病？

Question

我哥哥最近被查出患上了淀粉样变性，听说这个病挺罕见的，我想知道这到底是什么病？

Answer 1

淀粉样变性是一种由异常蛋白质沉积导致器官功能障碍的罕见病，可累及心脏、肾脏、神经等系统，临床分为轻链型、遗传型等多种亚型。

1、病因机制

淀粉样蛋白错误折叠后形成不可溶性纤维，沉积在组织间隙取代正常细胞结构，主要涉及免疫球蛋白轻链、转甲状腺素蛋白等前体蛋白异常。

2、主要类型

AL型最常见，与浆细胞异常增殖相关；ATTR型包括遗传性和老年性，由转甲状腺素蛋白变异引起；AA型继发于慢性炎症性疾病。

3、典型症状

心脏受累表现为难治性心衰和心律失常；肾脏损伤出现蛋白尿和肾功能衰竭；周围神经病变导致感觉异常和自主神经功能障碍。

4、诊断治疗

需通过组织活检刚果红染色确诊，治疗包括化疗药物硼替佐米、基因沉默剂帕蒂西兰，终末期患者需考虑器官移植。

日常需限制钠盐摄入并监测体重变化，出现不明原因器官功能减退时应尽早就诊血液科或相应专科评估。