糖原累积症是什么病

Question

在前几天的时候我去检查了身体，发现得了糖原累积的病症，这是一种什么病呢？

Answer 1

糖原累积症是一组由糖原代谢酶缺陷引起的遗传代谢病，主要包括I型、II型、III型、IV型等亚型，典型表现为低血糖、肝肿大、肌无力等症状。

1、病因机制

糖原累积症由糖原分解或合成相关酶基因突变导致，如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引发I型，酸性α-葡萄糖苷酶缺陷导致II型。

2、主要症状

婴幼儿期多见空腹低血糖、肝肿大、生长迟缓；部分类型伴随心肌病或进行性肌无力，严重者可出现乳酸酸中毒。

3、诊断方法

通过基因检测确诊酶缺陷类型，结合血糖监测、肝脏B超、肌电图等辅助检查评估器官受累程度。

4、治疗原则

需终身饮食管理，采用生玉米淀粉维持血糖稳定；酶替代疗法对II型有效，肝移植适用于严重I型患者。

患者需定期监测代谢指标，避免长时间空腹，营养师指导下制定个性化碳水化合物补充方案。