什么是唐氏筛查

Question

我怀孕18周了，去做孕检，医生让做唐氏筛查，想问一下什么是唐氏筛查？

Answer 1

唐氏筛查是通过血液检测和超声检查评估胎儿患唐氏综合征概率的产前筛查手段，主要包括早期血清学筛查、NT超声检查、中期血清学筛查等方法。

1、早期筛查：

妊娠11-13周进行，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平，结合NT超声测量的胎儿颈项透明层厚度综合评估风险。

2、中期筛查：

妊娠15-20周进行，检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、β-hCG等指标，结合孕妇年龄计算风险值，检出率约65-75%。

3、联合筛查：

整合早期和中期筛查数据，采用血清学指标与超声特征联合计算风险，可将检出率提升至85-90%，是目前推荐的筛查策略。

4、无创DNA检测：

针对高风险孕妇可补充无创产前基因检测，通过分析母体外周血中胎儿游离DNA筛查染色体异常，对21三体的检出率超过99%。

建议所有孕妇在医生指导下按时完成产前筛查，高风险人群需进一步通过羊水穿刺等诊断技术确认，孕期保持均衡营养和规律作息有助于胎儿健康发育。