血友病会遗传,属于X染色体连锁隐性遗传病,主要由凝血因子基因突变引起,男性患者多于女性携带者。
血友病A和B分别由F8、F9基因缺陷导致,男性仅需继承母亲携带的突变X染色体即可发病,女性需两条X染色体均突变才会患病。
女性携带者有50%概率将突变基因传给子女,男性患者会将突变X染色体传给女儿使其成为携带者,儿子则不受影响。
建议有家族史者进行基因检测,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断,必要时可考虑胚胎植入前遗传学筛查。
约30%患者无家族史,属于自发基因突变,其后代仍需按遗传规律评估风险。
血友病患者及携带者应避免近亲婚配,生育前建议到遗传门诊进行专业风险评估,日常需注意预防出血并定期监测凝血功能。