腹肌缺如综合征的症状和治疗

Question

我的外甥有腹肌缺如综合征，想知道腹肌缺如综合征的症状和治疗？

Answer 1

腹肌缺如综合征不多见。腹肌缺如综合征是腹肌发育不良，常合并四肢、泌尿系、胃肠道和心脏等器官的畸形。主要症状有腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位，咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染，肋骨下部皮肤发红，不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。

Answer 2

腹肌缺如综合征治疗主要是预防呼吸道感染及泌尿道感染。泌尿系畸形可表现为：尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系手术引流仍有少尿，短期内死于尿毒症。严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展快，作急症肾或输尿管造口引流尿液，手术所见输尿管明显扩张，缺乏蠕动。泌尿系梗阻轻，儿童期症状不严重，可通过手术矫治，但保守治疗失败率为80％。