唐氏儿是什么意思

Question

我在怀孕期间做了一些检查，发现检查栏中，有唐氏这一项，我想问一下，唐氏儿是什么意思？

Answer 1

唐氏儿是指患有唐氏综合征的患儿，该病属于染色体异常导致的先天性疾病，临床特征包括特殊面容、智力障碍、发育迟缓等。

1、病因：

唐氏综合征由21号染色体三体引起，95%病例源于生殖细胞减数分裂时染色体不分离，高龄产妇生育风险显著升高。

2、表现：

典型表现为眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等特殊面容，伴肌张力低下、先天性心脏病，智力水平通常为轻度至中度障碍。

3、诊断：

产前可通过绒毛取样、羊水穿刺进行核型分析确诊，新生儿期结合临床表现和染色体检查可明确诊断。

4、干预：

需多学科协作管理，包括早期康复训练、先天性心脏病手术矫正，针对甲状腺功能减退等并发症进行药物干预。

建议孕期规范产前筛查，患儿出生后定期评估生长发育指标，通过特殊教育和功能训练改善生活质量。