先天愚型(唐氏综合征)患儿主要表现为智力障碍、特殊面容、肌张力低下及发育迟缓,典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等。
患儿智商多在25-50之间,语言发育迟缓,抽象思维能力差,部分可伴有注意力缺陷多动障碍。早期干预如认知训练、言语治疗有助于改善功能。
典型表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低,常伴伸舌习惯。口腔正畸治疗可改善咬合功能,需定期进行耳鼻喉科检查。
新生儿期即出现全身肌肉松弛,关节过度伸展。物理治疗如按摩、水疗可增强肌肉力量,需持续进行康复训练。
运动发育落后于同龄儿童,多数2岁后才能独立行走。家长需定期评估生长发育曲线,配合营养支持与运动疗法促进发育。
建议家长建立规律随访计划,关注甲状腺功能、视力听力筛查,提供富含优质蛋白和维生素的饮食,避免肥胖等并发症发生。