先天性肌营养不良会不会遗传

Question

我是进行性肌营养不良基因携带者，我想生个女儿，我现在怀孕四十天了，想问生女儿会不会发病

Answer 1

先天性肌营养不良属于遗传性疾病，多数情况会遗传给下一代。遗传方式主要有常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。

1、常染色体隐性遗传

部分类型由父母双方携带隐性致病基因导致，子女有25%概率患病。建议有家族史者进行基因检测。

2、X连锁隐性遗传

杜氏型肌营养不良等类型通过母亲携带的X染色体隐性遗传，男性后代发病率显著高于女性。

3、新生基因突变

约30%病例由胚胎期自发基因突变引起，父母基因检测可能显示正常。

4、遗传咨询建议

建议备孕家庭进行携带者筛查，已生育患儿的家庭可通过产前诊断预防再发风险。

确诊患者应定期进行心肺功能监测，保持适度康复训练，避免过度疲劳加重肌肉损伤。