纯红细胞再生障碍是一种以骨髓中红系前体细胞选择性减少或缺失为特征的贫血性疾病,主要表现为贫血、网织红细胞减少,可分为先天性、获得性原发性、获得性继发性三类。
先天性多由基因突变导致,获得性原发性与自身免疫异常相关,获得性继发性可能由胸腺瘤、病毒感染、药物等因素诱发。
骨髓中红系造血细胞显著减少或消失,粒系和巨核系造血正常,外周血呈现正细胞正色素性贫血伴网织红细胞绝对值降低。
需结合血常规示孤立性贫血、骨髓涂片红系增生低下、排除其他贫血病因,部分患者需检测血清EPO水平及自身抗体。
先天性患者需造血干细胞移植,获得性患者采用免疫抑制剂治疗,继发性患者需去除诱因,严重贫血者需定期输注红细胞。