染色体三体是什么意思

Question

我每次怀孕后总是流产，去医院检查医生说是染色体三体，这是什么意思呢？

Answer 1

染色体三体是指某对染色体多出一条的遗传异常，常见类型有21三体、18三体、13三体，通常导致发育异常或先天性疾病。

1、21三体：

即唐氏综合征，表现为智力障碍、特殊面容和肌张力低下，可通过产前筛查诊断。

2、18三体：

又称爱德华氏综合征，伴随严重心脏畸形和生长迟缓，多数患儿生存期较短。

3、13三体：

称为帕陶氏综合征，特征为颅面部缺陷及多器官畸形，预后较差。

4、其他三体：

性染色体三体如XXX、XXY等，症状相对较轻，可能影响生育能力或第二性征发育。

孕期规范产检有助于早期发现染色体异常，发现异常需遗传咨询医生评估风险并制定干预方案。