什么是常染色体隐性遗传

Question

我上周刚生完孩子，医生说我儿子得了常染色体性遗传病，什么是常染色体隐性遗传？

Answer 1

常染色体隐性遗传是指致病基因位于常染色体上，需要两个隐性基因同时存在才会发病的遗传方式。

1、遗传规律：

父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率不携带致病基因。

2、发病特点：

患者通常无明显家族史，近亲婚配会增加患病风险，男女发病概率均等。

3、常见疾病：

包括白化病、囊性纤维化、苯丙酮尿症等，多数为代谢性或功能缺陷性疾病。

4、检测预防：

通过基因检测可筛查携带者，产前诊断能预防患儿出生，遗传咨询有助于评估风险。

建议有家族史或生育过患儿的夫妇进行遗传咨询，孕期做好产前筛查，新生儿可进行相关疾病筛查实现早诊早治。