唐氏筛查T21是不是很严重

Question

我今天去医院拿唐筛的孕检报告，提示唐氏筛查T21高，是不是很严重？

Answer 1

唐氏筛查T21高风险提示胎儿可能存在21三体综合征风险，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊，确诊后根据胎儿发育情况决定干预措施。

1、筛查意义

唐氏筛查T21是通过母体血清标志物评估胎儿患21三体综合征概率的产前筛查手段，高风险不代表确诊。

2、确诊方法

无创DNA检测可筛查胎儿染色体异常，羊水穿刺是诊断金标准，两者结合可提高准确性。

3、临床处理

确诊后需评估胎儿结构异常程度，轻度异常可继续妊娠并加强监测，严重畸形需考虑终止妊娠。

4、预后管理

存活患儿需多学科协作干预，包括先天性心脏病矫治、早期康复训练及特殊教育支持。

建议孕妇保持规律产检，避免焦虑情绪，确诊后应在遗传咨询医师指导下制定个性化处理方案。