胎儿在怀孕期间是否能检查出畸形

Question

我现在是怀孕了五个月这样的，我家里有人出现过胎儿畸形的情况，我可以检查出来吗？

Answer 1

胎儿在怀孕期间多数情况下可以检查出畸形，主要通过超声检查、无创产前检测、羊水穿刺、绒毛取样等方式筛查。

1、超声检查

孕11-14周通过NT超声筛查染色体异常风险，孕20-24周大排畸超声可检出结构性畸形如心脏缺损、脊柱裂等。

2、无创产前检测

孕12周后通过母血检测胎儿DNA，对21/18/13三体综合征检出率较高，但无法诊断开放性神经管缺陷。

3、羊水穿刺

孕16-22周抽取羊水进行染色体核型分析，可确诊染色体疾病，存在约0.5%流产风险。

4、绒毛取样

孕10-13周获取绒毛组织进行基因检测，较羊穿更早获得结果，但操作难度较高可能导致样本污染。

建议定期进行产前检查，发现异常时需在医生指导下选择进一步诊断方案，孕期保持均衡营养并避免接触致畸因素。