胎儿脊柱裂可通过超声筛查、产前咨询、手术修复、康复训练等方式干预。胎儿脊柱裂通常由叶酸缺乏、遗传因素、环境致畸物暴露、妊娠期感染等原因引起。
通过高分辨率超声可明确脊柱裂分型及严重程度,开放性脊柱裂可能伴随脑室增宽、足内翻等症状,需评估后决定是否继续妊娠。
遗传咨询结合基因检测可排查染色体异常,闭合性脊柱裂可能与母体糖尿病、肥胖等因素有关,建议多学科会诊制定管理方案。
出生后72小时内行脊膜膨出修补术,严重病例可能需分流术处理脑积水,术后易发生泌尿系统感染、下肢瘫痪等并发症。
神经源性膀胱需间歇导尿,运动障碍可进行物理治疗,部分患儿需使用甲钴胺、维生素B12、巴氯芬等药物辅助神经功能恢复。
孕妇应孕前3个月起每日补充0.4mg叶酸,避免接触农药等化学物质,定期进行产前筛查和超声监测。