遗传代谢病筛查主要检查什么

Question

我过两天要去做遗传代谢病的检查，遗传代谢病筛查主要检查什么？

Answer 1

遗传代谢筛查有对血液的分析、尿液的分析，或者对血糖的检查。遗传代谢病认为肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白结合能力下降，导致胆汁铜排出量减少，是肝脏代谢的基本缺陷。其基因突变与该病有关，许多突变导致编码蛋白功能紊乱，铜蓝蛋白不能与铜结合。

Answer 2

遗传代谢病的筛查主要是对染色体病变，还有小分子的病变进行检查。遗传代谢性疾病的检测技术是非常困难的。大分子的酶活性需要用生化方法来检测。大多数小分子可以用一滴血样液相色谱串联质谱法检测。近100种代谢物可以在几分钟内分析一次，以检测各种遗传代谢疾病。