肝豆状核变性的同胞一定会患本病吗

Question

我在医院被诊断为肝豆状核变性，肝豆状核变性的同胞一定会患本病吗？

Answer 1

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，大部分由同胞世代或共济失调引起，是一种铜代谢紊乱疾病。该疾病的原因包括胆管排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属硫蛋白基因或调节基因异常。其中大多数发生在儿童和青少年身上，少数发生在成人身上，肝、脑和肾损害最为明显。