什么是遗传咨询

Question

我家有遗传性疾病，但是我没有出现疾病，网上说有遗传咨询，什么是遗传咨询？

Answer 1

遗传咨询是通过专业评估家族史、基因检测等手段，帮助个体了解遗传病风险及生育选择的医疗咨询服务，主要涉及单基因病、染色体异常、多基因病和代谢性疾病四类问题。

1、单基因病

针对如地中海贫血、血友病等由单一基因突变引起的疾病，通过基因检测明确携带者状态，提供生育风险评估及产前诊断方案。

2、染色体异常

筛查唐氏综合征等染色体数目或结构异常，结合绒毛取样、羊水穿刺等技术进行产前诊断，指导家庭生育决策。

3、多基因病

评估糖尿病、高血压等受多基因与环境共同影响的疾病遗传概率，制定个性化健康管理计划降低发病风险。

4、代谢性疾病

诊断苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷，通过新生儿筛查及早干预，提供饮食调整及药物治疗建议改善预后。

建议有家族遗传病史、生育过异常胎儿或计划怀孕的夫妇主动接受遗传咨询，结合专业指导科学规划生育健康后代。