什么是克雅氏病

Question

今天我去医院的时候，听到大夫和别人讲克雅氏病，我非常纳闷，什么是克雅氏病？

Answer 1

克雅氏病是一种罕见的、进展迅速的致死性神经系统退行性疾病，属于朊病毒病的一种，主要表现为快速进展的痴呆、肌阵挛和运动障碍。

1、病因：克雅病毒蛋白异常折叠导致脑组织海绵样变性，具有传染性、遗传性和散发性三种形式。散发性占多数，遗传性由PRNP基因突变引起，医源性可通过污染器械或组织移植传播。

2、症状：早期出现记忆力减退和性格改变，中期发展为严重痴呆伴肌阵挛抽搐，晚期呈现去皮层强直状态。症状进展速度远超阿尔茨海默病，通常数月内丧失全部功能。

3、诊断：脑脊液14-3-3蛋白检测阳性，脑电图显示周期性尖慢复合波，MRI可见基底节和皮质异常信号。确诊需脑活检发现朊病毒蛋白沉积，但具有操作风险。

4、治疗：目前无有效治疗方法，以对症支持为主。奎纳克林和氯丙嗪可能延缓进展，但效果有限。严格消毒器械可预防医源性传播，遗传咨询有助于预防家族性病例。

患者需在专业医疗机构接受姑息治疗，家属应做好安全防护和心理支持。疾病进展不可逆，多数患者在发病1年内死亡。