侏儒症可能由生长激素缺乏、软骨发育不全、染色体异常、慢性疾病等因素引起。
垂体功能异常导致生长激素分泌不足,表现为身材矮小但比例正常。治疗需通过重组人生长激素注射,常用药物包括基因重组人生长激素、生长激素释放激素类似物。
FGFR3基因突变导致软骨内骨化障碍,典型特征为四肢短小伴头围增大。可尝试肢体延长手术,日常需预防脊柱畸形等并发症。
特纳综合征等染色体疾病影响生长发育,多合并性腺发育不良。需内分泌科评估后采用雌激素替代治疗,配合生长激素干预。
先天性心脏病、肾病等消耗性疾病阻碍生长发育,需优先控制原发病。营养支持联合生长激素治疗可能改善最终身高。
建议定期监测生长发育曲线,保证均衡营养摄入,避免剧烈运动造成骨骼损伤,及时就医进行基因检测和激素水平评估。