唐筛主要通过血液检测和超声检查完成,具体方法有孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创DNA检测、超声测量胎儿颈项透明层厚度。
孕11-13周进行,通过超声测量胎儿颈项透明层厚度结合孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平评估风险。
孕15-20周抽取孕妇静脉血,检测甲胎蛋白、游离雌三醇、抑制素A等血清标志物,结合年龄体重计算风险值。
孕12周后采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行高通量测序,可检测21三体等染色体异常,准确度较高。
除NT测量外,孕中期超声可观察胎儿鼻骨、心脏结构等软指标,辅助判断染色体异常风险。
建议孕妇在医生指导下根据孕周选择合适筛查方案,高风险人群需进一步进行羊水穿刺等确诊检查。