线粒体脑肌病包括哪些病

Question

最近我感觉自己是浑身上下都不舒服，担心会不会是患上了线粒体脑肌病，线粒体脑肌病包括哪些病？

Answer 1

线粒体脑肌病主要包括MELAS综合征、MERRF综合征、Leigh综合征、Kearns-Sayre综合征等，属于一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致的罕见遗传性疾病。

1、MELAS综合征

以卒中样发作、乳酸酸中毒和肌阵挛性癫痫为主要特征，多由MT-TL1基因突变引起，常伴随头痛和呕吐。

2、MERRF综合征

表现为肌阵挛、癫痫和小脑共济失调，主要由MT-TK基因突变导致，可合并周围神经病变。

3、Leigh综合征

婴幼儿期起病的亚急性坏死性脑脊髓病，常见MT-ATP6基因缺陷，典型症状包括运动退化和呼吸异常。

4、Kearns-Sayre综合征

以进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞三联征为特点，多由线粒体DNA大片段缺失引起。

建议确诊患者定期进行神经系统评估和代谢监测，避免剧烈运动等可能加重能量代谢负担的因素。