地中海贫血的分型

Question

最近带孩子去医院体检时，医生说孩子患有地中海贫血，具体是哪一种，要孩子住院具体检查，地中海贫血的分型有哪些？

Answer 1

地中海贫血主要分为α地中海贫血、β地中海贫血、δβ地中海贫血和γ地中海贫血四种类型，其中α和β型最为常见。

1、α地中海贫血

由HBA1和HBA2基因缺失或突变导致，表现为血红蛋白α链合成减少，根据基因缺失数量可分为静止型、标准型、血红蛋白H病和胎儿水肿综合征。

2、β地中海贫血

由HBB基因突变引起β珠蛋白链合成不足，根据严重程度分为轻型、中间型和重型，重型需定期输血治疗。

3、δβ地中海贫血

同时涉及δ和β珠蛋白基因缺陷，临床表现介于α和β地中海贫血之间，多数患者症状较轻。

4、γ地中海贫血

主要影响胎儿期γ珠蛋白合成，出生后多自行缓解，少数会持续影响成人血红蛋白转换。

地中海贫血患者应定期监测血红蛋白水平，避免感染和氧化应激，均衡饮食并遵医嘱进行规范治疗。