先天性佝偻病的症状主要包括颅骨软化、肋骨串珠、四肢畸形、生长发育迟缓等,按病情发展可分为早期骨骼改变至严重畸形阶段。
新生儿期即可出现囟门增大、颅缝增宽,按压枕骨或顶骨时有乒乓球样弹性感,与维生素D缺乏导致骨样组织钙化障碍有关。
肋骨与肋软骨交界处形成圆形隆起,呈串珠状排列,多伴随胸廓畸形如鸡胸或漏斗胸,因软骨基质矿化受阻引起。
表现为手腕或足踝部增厚、下肢O型或X型腿,严重者出现骨折,与负重骨骼弯曲变形及骨强度降低相关。
患儿运动功能发育落后,如抬头、独坐时间延迟,可能伴有肌肉无力、低钙抽搐,反映全身骨骼与神经肌肉系统受累。
确诊需结合血钙磷检测及X线检查,孕期补充维生素D和钙剂可有效预防,出生后需在医生指导下规范治疗。