肢端肥大症会遗传吗

Question

我之前视野缺损，言语不清，被查出得了肢端肥大症，我孩子今年13岁，非常担心会被遗传，肢端肥大症会遗传吗？

Answer 1

肢端肥大症多数情况下不会遗传，但极少数可能与家族性遗传因素有关。肢端肥大症主要由垂体生长激素腺瘤引起，发病机制涉及基因突变、内分泌紊乱、肿瘤生长、激素分泌异常等因素。

1、基因突变：

少数肢端肥大症患者存在AIP或GPR101基因突变，这类遗传性病例占比极低，需通过基因检测确诊，治疗以手术切除肿瘤为主。

2、内分泌紊乱：

垂体功能异常导致生长激素过度分泌，与遗传无直接关联，可通过奥曲肽、兰瑞肽等生长抑素类似物控制激素水平。

3、肿瘤生长：

垂体腺瘤压迫周围组织引发症状，通常为散发病例，治疗采用经蝶窦手术切除或伽玛刀放射治疗。

4、激素分泌异常：

下丘脑-垂体轴调控失常导致生长激素持续分泌，需使用培维索孟等生长激素受体拮抗剂进行药物干预。

建议有家族史者进行垂体功能筛查，患者应定期监测生长激素和胰岛素样生长因子水平，配合医生制定个性化治疗方案。