怎么查地中海贫血

Question

前段时间就是觉得头晕，现在身体越来越没有力气了，可能是地中海贫血。怎么查地中海贫血？

Answer 1

地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、骨髓穿刺等方式诊断。该病主要由遗传因素导致，需结合临床表现和实验室检查综合判断。

1、血常规检查

血常规可发现小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积和平均血红蛋白含量降低，家长需注意儿童检查前避免剧烈运动。

2、血红蛋白电泳

通过电泳技术分离异常血红蛋白，可检测到HbA2升高或HbF异常，建议家长选择具备资质的医疗机构进行检查。

3、基因检测

采用PCR或基因测序技术明确α或β珠蛋白基因突变类型，是确诊分型的金标准，需在遗传咨询师指导下进行。

4、骨髓穿刺

骨髓象可见红细胞系增生明显活跃，主要用于鉴别其他造血系统疾病，儿童检查需在镇静状态下由专业医师操作。

确诊后应定期监测铁蛋白水平，避免盲目补铁，儿童患者家长需建立规律随访计划并做好生长发育记录。